福建官方新闻门户
简繁互换
设为首页
设为收藏
手机版
东南网 / 新闻频道 / 天下 / 社会（即时新闻） / 正文

一种神经发育障碍相关基因找到

2024-07-16 10:48 作者：张佳欣 科学，技术 责任编辑：吴静

原标题：一种神经发育障碍相关基因找到

包括英国曼彻斯特大学、牛津大学科学家在内的国际研究团队发现了一种基因，其变异可能会导致全球数十万人患上神经发育障碍（NDD）病。该病可能对学习、行为、言语和运动造成严重影响。这一研究结果发表在最新一期《自然》杂志上。

尽管大多数NDD被认为是遗传性的，由DNA变化引起，但迄今为止，大约60%的患者尚未明确导致其疾病的具体DNA变化。这种疾病会演变为严重的发育迟缓，许多被诊断出患有此病的人无法说话，需要通过管道进食，并可能出现癫痫。这些患者通常具有典型的面部特征，如大耳朵、丰满的脸颊和嘴角下垂。

几乎所有已知参与NDD的基因都负责制造蛋白质。然而，研究团队发现，基因RNU4-2却产生了一种RNA分子，该分子在细胞里其他基因的加工过程中发挥着重要作用。

该研究估计，RNU4-2基因的这些特定变化至少可以解释全球0.4%的NDD病例。

与之前的研究仅关注制造蛋白质的基因不同，该团队利用10万个基因组计划的数据，对整个基因组进行了测序，从而能够分析不制造蛋白质的基因（如RNU4-2）的变化。

该团队在115名NDD患者身上发现了RNU4-2突变，其中许多人具有完全相同的变体，该变体在RNA的重要位置添加了一个额外的碱基。

曼彻斯特大学高级研究员、英国基因组学首席数据科学家杰米·埃林福德表示，这是一个非常重大的发现，证明了人们现在有能力查明人类DNA中可能成为疾病驱动因素的所有类型差异。

这一发现建立在曼彻斯特大学和牛津大学联合领导的工作的基础上，旨在了解人类基因组中不直接编码蛋白质的部分DNA差异的影响，该部分曾被称为“垃圾DNA”，因为其作用未知。

（记者张佳欣）


关键词：相关基因,神经发育,NDD,发育迟缓,蛋白质
本
网
声
明
本网转载内容出于更直观传递信息之目的。该内容版权归原作者所有，并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。如该内容涉及任何第三方合法权利，请点击投诉按钮，我们会及时反馈并处理完毕。
投诉
新闻中心
  • 快讯
  • 国内
  • 国际
  • 娱乐
  • 体育
点击加载更多>>>
点击加载更多>>>
点击加载更多>>>
点击加载更多>>>
点击加载更多>>>
栏目推荐
社会（即时新闻）
视频精选
视频频道
决赛即将开战！“斗牛士军团”和“三狮军团”你更支持谁？
主播聊热点｜ 烈日炎炎下福建人的专属消暑美食
AI了，海上福建

关注东南网微信

扫码关注，了解福建

新闻推荐
新闻中心
图文精选
精彩图片
杭州西湖：免费凉茶助消暑
唤醒“沉睡”的古堡
广州超大直径盾构机“双龙出洞”
新华全媒+｜新疆首座地下古墓遗址博物馆正式对外开放
西藏林周县：“神秘树林”游客多
甘肃嘉峪关开启“夜游”模式
排行榜
  • 日排行
  • 周排行
  • 月排行
专题精选
专题频道
关于我们 | 广告服务 | 网站地图 | 网站公告
国新办发函[2001]232号 闽ICP备案号(闽ICP备05022042号) 互联网新闻信息服务许可证 编号：35120170001 网络文化经营许可证 闽网文〔2019〕3630-217号
信息网络传播视听节目许可（互联网视听节目服务/移动互联网视听节目服务）证号：1310572 广播电视节目制作经营许可证（闽）字第085号
网络出版服务许可证 （署）网出证（闽）字第018号 增值电信业务经营许可证 闽B2-20100029 互联网药品信息服务（闽）-经营性-2015-0001
福建日报报业集团拥有东南网采编人员所创作作品之版权，未经报业集团书面授权，不得转载、摘编或以其他方式使用和传播
职业道德监督、违法和不良信息举报电话：0591-87095403（工作日9:00-12:00、15:00-18:00） 举报邮箱：jubao@fjsen.com 福建省新闻道德委举报电话：0591-87275327