科普丨让罕见病，被看见

2025-02-28 15:37 作者：彭茜新华网责任编辑：吴静

新华社北京2月28日电（记者彭茜）“他们像是散落在夜空的星星，孤独地遥望，”蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方如此形容罕见病患者群体。作为国内最大罕见病公益组织的负责人，同时也是一名患假性软骨发育不全症的罕见病患者，他所做的工作是将他们汇聚成“星河”，守望相济；他也希望更多人能看见这个群体，给予他们关爱、包容与支持。

每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”，聚焦抗击罕见病的韧性与联结的力量。

被忽视的“医学孤岛”：罕见病为何难诊难治

罕见病指发病率极低、患病人口数量极少的疾病。它并非指某种特定疾病，而是散在各疾病系统的罕见疾病的统称。《柳叶刀·全球卫生》杂志近期刊发《2024年罕见病领域现状》文章显示，已知的罕见病种类超7000种，全球约有3亿人受罕见病影响。

“瓷娃娃（成骨不全症）”“木偶人（多发性硬化症）”“蝴蝶宝贝（大疱性表皮松解症）”……这些童话般的名字背后是一个个令人心疼的罕见病案例。很多我们相对熟知的疾病也属于罕见病，如部分遗传性耳聋、白化病、血友病、苯丙酮尿症、脊髓型肌萎缩症等。

罕见病常涉及多系统、多脏器，病程呈慢性、进行性、耗竭性发展，甚至致残或危及生命。如渐冻症（肌萎缩侧索硬化）患者身体会一天天被“冻住”，逐渐丧失行动能力甚至自主呼吸。

近70%的罕见病出现在儿童时期，例如遗传性大疱性表皮松解症多在儿童期发病，这些“蝴蝶宝宝”皮肤脆弱如蝴蝶翅膀，轻轻一触便会出血破溃。

每年都有新的罕见病被发现。《柳叶刀·全球卫生》的数据显示，罕见病从发病到确诊的平均时间为4.8年。由于发病率低，分散分布，种类庞杂，导致极高的误诊、漏诊率。

北京大学第一医院罕见病医学中心主任袁云告诉记者，“罕见病罕见，罕见病专家更罕见”这一事实短期内无法改变，多数患者在多家医院辗转多年，在诊断不明的情况下接受着不对症的治疗。建立全国性的智能罕见病症状分诊系统和罕见病专病中心愈加必要。

80%的罕见病与基因相关

大约80%的罕见病有遗传原因，如囊性纤维化是由CFTR基因突变引起。此外，环境因素也可能诱发罕见病，还有部分罕见病病因不明。

“罕见病离我们并不遥远，跟每个普通人都息息相关，只要有生命的传承就会有罕见病的发生。因为每个人都可能携带有缺陷的基因，这是概率问题。”黄如方说。

但无需对罕见病恐慌，早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。北京协和医院罕见病医学中心研究员栾晓东接受记者专访时说，婚前、孕前进行遗传咨询和基因检测，可排查携带的致病基因，降低后代患罕见病风险。孕期规范产检，及时发现胎儿发育异常。有罕见病家族史的人群，更应加强监测。普通民众要提高对罕见病认知，若发现身体异常且常规检查无法明确病因，应及时到有资质医院进一步诊断。

基因暗河中的微光：不断前行的罕见病科研

治疗罕见病的药物被称为“孤儿药”，直观反映出罕见病特效药研发之难。由于患者群体小，临床试验难度大，市场需求有限，研发成本高且回报不确定，企业研发罕见病药物积极性低。根据《柳叶刀·全球卫生》的数据，约95%的罕见病缺乏获批的疗法。

尽管前路艰难，但近年来基因编辑、人工智能（AI）制药等新技术不断涌现，如同照亮罕见病基因暗河中的微光，正在改写研发与诊疗格局。

一批基于基因编辑、细胞治疗等新技术的疗法获批上市。2023年，美国食品和药物管理局（FDA）批准CRISPR/Cas9基因编辑疗法Casgevy上市，用于治疗镰刀型细胞贫血病患者。美国生物技术公司Regenxbio与日本新药株式会社合作，一直致力于使用基因疗法治疗亨特综合征，改善了患者的神经发育。

AI正不断推进罕见药物研发与诊断。美国宾夕法尼亚大学科学家开发出AI工具，从4000种现有药物中为特发性多中心型卡斯尔曼病患者找到了有效药物阿达木单抗。2024年，华大集团基于过往产出的基因组数据，结合AI算法，推出了自研生成式生物智能，包含面向遗传病临床检测的大模型，目前已开始应用于罕见病诊断。北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发“协和·太初”罕见病大模型，近日正式进入临床应用阶段。

北京协和医院院长张抒扬告诉记者，AI算法可通过学习大量罕见病病例的临床数据，为医生诊断提供参考意见。目前，AI应用于罕见病诊断仍处于早期阶段，但未来有望成为重要诊断工具。

推动罕见病研究不仅能惠及患病群体，还能推动各个疾病领域的创新药突破。黄如方说，罕见病逐渐成为全球新药研发热土，近5年欧美获批新药约半数为治疗罕见病的“孤儿药”。由于罕见病涉及多系统，把罕见病研究透了，对于很多其他慢性病、肿瘤等治疗都大有裨益，将为常见疾病带来新疗法。

关键词：大疱性表皮松解症 CFTR 囊性纤维化 Regenxbio

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