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基因编辑技术为唐氏综合征治疗提供新思路

2025-03-21 16:37 新华网 责任编辑：陈曦

新华社东京3月21日电(记者 钱铮)日本三重大学等机构研究人员组成的团队日前在美国《国家科学院学报·交叉学科》上发表成果说,他们借助基因编辑技术去除了唐氏综合征患者细胞中多余的21号染色体,并确认了相关结果,这项技术如果发展成熟将有助研究人员未来找到唐氏综合征各类并发症的预防和改善方法。

三重大学日前发布新闻公报说,唐氏综合征是最常见的一种染色体异常导致的疾病,患者细胞内本该有2条的21号染色体多出一条变成3条,因此该病又称为21三体综合征。唐氏患者常伴有智力发育障碍,目前该病尚无根治方法。

本项研究中,团队从唐氏综合征患者皮肤中提取成纤维细胞并以此培育出诱导多功能干细胞(iPS细胞)。接着,他们应用染色体工程学培育出三种iPS细胞,这三种iPS细胞分别被删除了3条21号染色体的其中一条。以对这些细胞的全基因组测序结果为基础,研究人员提取出每条21号染色体所特有的供CRISPR/Cas9基因编辑技术识别的序列。

以提取的这些序列信息为基础,研究团队构建起可将目标21号染色体从多个点位切割的CRISPR/Cas9系统。用这一系统处理唐氏综合征患者的iPS细胞,能以高至37.5%的准确率去除目标21号染色体。

研究人员详细分析了已去除多余染色体的iPS细胞,包括其基因表达模式、细胞增殖速度以及对活性氧的处理能力等,结果发现,这些细胞的特性已恢复正常。研究人员还确认,iPS细胞以外的分化细胞、如成纤维细胞以及非分裂细胞中,也可以用CRISPR/Cas9系统去除染色体。

不过,公报也表示,目前这项技术还处于体外细胞实验验证概念的阶段,还存在一些缺点,今后需要研发不依赖切割的更安全的染色体去除技术。

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