消费级检测基因的“诊断”靠谱吗

基因检测服务快速发展，但40％的检测结果可能是错的——

消费级检测基因的“诊断”靠谱吗

湖南的陈阿姨在拿到一份基因检测报告后惶恐不安了许久。这份报告显示，她患食管癌、宫颈癌的风险高于普通人群，需密切关注，并建议进行该疾病的全位点基因检测。

随着直接面向消费者（DTC）基因检测服务的快速发展，越来越多人像陈阿姨一样去做癌症基因检测。在很多高端体检中，这甚至是标配项目。

但近期发表在《自然》子刊《医学遗传学》上的一份研究显示，某基因诊断公司研究人员重新分析了49例DTC的原始数据，并与临床试验数据进行比对，结果只有60％的致病突变为真实的，其余40％为假阳性，其中绝大多数都是与癌症相关的基因。该文章的第一作者表示，在这项特定研究中，假阳性率如此之高出乎他们意料，这也让他们对现今DTC基因检测的准确性感到担忧。

“40％”或许并不能说明问题

“这里的假阳性‘错误’有两种可能。一种是检测原始结果的错误，例如检测结果显示你有某个会提高乳腺癌遗传风险的基因突变，但实际你并没有这个突变；另一种是解读的错误，即检测出的某个突变被解读为高风险，但实际上这个突变并不会提高风险。” WeGene联合创始人陈钢说。

但陈钢认为，这一论文并没有披露足够全面完整的信息。“首先，论文里没有说明到底是哪些公司的检测结果被用于评测，所以我们不知道它们到底用的什么检测和分析方法。任何技术都有其局限性，对个别质量较低的位点进行评测，并不能说明问题。”

此外，他还提到，该期刊是美国医学遗传学和基因组学学会的会刊，该组织一直就对无需临床医生参与的DTC基因检测服务持反对态度。此前FDA向23andme发放相关许可时，它就曾发表声明表示反对，所以这之间存在潜在的利益冲突。

“归根结底，基因检测公司和产品良莠不齐，国内在这方面做得并不比美国好，这需要整个行业去建立规范，包括检测技术及数据解读等。”陈钢说，不过，这篇论文将某些DTC基因检测产品在某些位点上有“40％假阳性错误”的帽子扣到所有相关产品头上是不对的。