中国罕见病患者近千万 面临误诊漏诊用药贵等困境

怀揣着激动和希望的心情，郑芋马上带着女儿来到了台湾，为试药做着各项检查，并签订了试药协议。可就在半年后该出结果的时候，台湾粘多糖国际协会却意外地拒绝了她的申请。美国药厂就告诉郑芊说，你们国家大陆是没有医保的，这个药试用的时候是免费的，但是如果试用到期了，三年到期后这个药是不能停的，没有医保政策支持，个人如果买不起这个药孩子就会停药，这个停药对于孩子来说是很危险的，如果停你们的药我们美国药厂是不人道的。美国药厂那边不希望中国大陆地区的孩子来参与这次的实验，郑芊觉得这个消息对于她来说简直是一个霹雳

一次次的燃起新的希望，又一次次的看着希望成为泡影，这一次，郑芋感到彻底的绝望。她觉得作为家长肯定希望用个人的力量做这件事情，但是她发现这不是她个人的事情，这不是她个人能解决的事情。

郑芋觉得自己愧对女儿，八年来，和女儿分割两地，多年来的努力也化为一场空。可懂事的小若凡，对妈妈没有丝毫的埋怨。在给妈妈的一封信中，她这样写道：“亲爱的妈妈，你最近身体好吗，我经常问你生了我你后悔吗？你每次都坚定地回答，当然不后悔，因为有你我感到骄傲，我从不说出我的感动，感谢你不嫌弃我。妈妈，我知道你一直在为我找药，我也曾说过，梦想是陪爷爷奶奶变老，无论能不能实现梦想，我都记得你曾跟我说过的话，人的生命不在于长度，而在于厚度，抓住每一天，能让每一天都精彩，就是最大的幸福。”

2012年，郑芋申报成立了中国粘多糖罕见病关爱中心，利用多年来自己积累的一些资源来帮助更多的粘多糖家庭，为粘多糖家庭呼吁社会各界的帮助。爷爷也来带着小若凡走上了《中国梦想秀》的舞台，她们希望，在不远的将来，梦想成真。

在中国梦想秀的沙画表演中，若凡说道：“我们是孩子，是不同寻常的孩子，虽然我们有许多事情不可以做，但是我们仍然很快乐，感谢您，爷爷，谢谢您用温暖的脊背背起我；感谢您，奶奶，谢谢您用纤细的手牵着我数星星，然而我也有梦想，有渴望，梦想的、渴望的，一定会实现，因为我有一双隐形的翅膀。谢谢大家。”

当周立波问若凡的梦想是什么的时候，若凡说到，是陪着爷爷奶奶一起到老，她最大的梦想就是想用上药。

二、遥远的梦

世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口的千分之零点六五至千分之一的疾病。美国和欧盟把2月29日定为罕见病日，用这个4年才会有的一天暗喻罕见病罕见的特征。目前我国治疗罕见病的药品基本上都是依靠进口，且价格非常昂贵。由于国内医保用药目录中并不包括治疗罕见病的药品，一些患者正在失去治疗的机会。

在《中国梦想秀》的舞台上，若凡大声地呼喊出了心中最大的愿望：“我想用药”。因为若凡得的是粘多糖病的第四种类型，一直没有有效的治疗药物。和若凡相比，成都男孩刘远超相对幸运，他患的粘多糖第二型已经有药可治，并且在英国已经上市了。这个消息让一家人看到了希望。

刘远超，今年19岁，7岁时被检查出患有粘多糖贮积症，因为属于比较严重的第二型，十几年来一直忍受着由粘多糖引起的各种并发症的折磨。现在，远超的身高不足1.3米，听力、头部、心脏、骨骼等各个部位都受到了严重的影响。头疼，由于心脏变大，基本上把整个胸腔占满了，心衰很厉害，还有耳朵也受到损伤，听力受到很大的影响，

刘远超在网上查到，这个病一般活不过10岁。他心里经常要崩溃了一样。远超开始把自己关在自己的小屋里。终于他在网上查到资料，就是说药已经有了，在英国上市了，开始他非常高兴。看着那个药，那种感觉就像看到救星一样。

远超和妈妈一起前往台湾，参加台湾粘多糖国际协会举办的会议，想了解更多关于这个药的信息，但了解的结果却让远超一点也高兴不起来。因为这个药一支都要1万7，而且要终身注射，一年的话就要两百万，家里根本就负担不起，就非常绝望。

在台湾，一共有80几个孩子患有粘多糖贮积症，但全都纳入台湾的健保范围。

在远超的柜子里，一直珍藏着一个使用过的空的小药瓶，这是台湾一个医生送给他的纪念。尽管是空的，但是拿到手上就像拿着希望一样的。接下来，全家人想尽办法打听这种药的信息，给药厂写信，但由于药监局并没有批准这种药进入国内市场，即使是经济条件许可，也是属于违规用药。

和小若凡一样，远超也有着出色的绘画天赋。他画的画获得首届“世界有我更精彩”全国罕见病儿童征文和绘画的二等奖，而他画笔下的人物，大多都拥有肌肉健壮的体魄，强健的线条表达着他对生命的渴望。

而这些年来，由于没有可行的治疗方法和药物，远超一直采取头痛医头、脚痛医脚的办法来治疗粘多糖引起的各种并发症，前前后后花费了几十万。妈妈李健敏说，之前也不知道可以报销，在上幼儿园的时候，那个时候就是中国人寿有一点点。像现在，远超完全被踢到门外去了，它觉得这种完全是遗传病，不能买商业保险了，完全不能。

8年前，为了照顾远超，李健敏选择辞职回家。现在全家人的生活都要靠远超的爸爸一个人的收入维持，家里已经是捉襟见肘。但其它的办法也想不出来，他们就只有等待。等这种药能够在中国这边进到这边来，能够用得起，目前就是不知道远超，等不等得到那一天。

在我国罕见病患者近千万，他们却面临高误诊、高漏诊、用药难、用药贵等诸多困境，在北京大学医学遗传学系副主任黄昱看来，这是因为法律、法规的欠缺。黄昱说，有的药品它就是通过药监局，就这样正规地审批这样进来的，这是很多的。但是有的药品确实由于药监局这样苛刻的要求，特别是罕见病就卡在哪儿了。

从2007年开始，全国人大代表，时任安徽省人大副主任朱维芳就先后7次提出关于罕见病患者救助的建议，希望把罕见病纳入社会保障系统，并呼吁制定《罕见病防治法》，从产前预防、产后救治、药物生产、医疗保险等环节为罕见病患者提供保障。如今6年时间过去了，立法工作是否取得了进展？

朱维芳说，前后已经有五六年了，这个问题还是没有得到很好的解决。。。他建议全国人大能不能就这个问题和相关的部门进行督办，看看困难在哪里。

实际上，除了美国以外，世界上已有30多个国家和地区都制定有罕见病救助专项法律。专家们呼吁更多的人关注罕见病患者，关注罕见病的立法工作。因为罕见病涉及到基因遗传，因此每个人都有潜在的风险。最终法律的出台，其实是对全社会的保障。

半小时观察：

因为身患粘多糖病，这些孩子的遭遇和他们家庭的困境让人揪心。十万分之一的发病率，注定了他们与生俱来的悲苦人生。但是他们被关心和被帮助的权利，不应该与其他孩子有所区别。新医改已经为绝大多数人撑起了一把保护伞，减轻了人们看病吃药的后顾之忧，但是公共医疗保障体系还应该兼顾到更多的群体。全国人大代表朱维芳等人的议案已经在2009年就被纳入到立法程序，但时至今日，我们仍在焦急地等待着它能有实质性的进展。父母不能照顾孩子一辈子，但是制度可以。希望那些无助的孩子和他们的家庭尽早得到帮助，即便是微弱的脉搏，也该拥有铿锵跳动的权利。