中国罕见病患者近千万 面临误诊漏诊用药贵等困境

0525我想要怒放的生命

一、粘多糖女孩的命运

在西安，记者见到了一位叫顾若凡的小朋友。顾若凡小名甜甜，今年14岁。多才多艺、性格开朗，然而，和同龄的孩子不同，若凡现在的身高只有1.28米。小若凡从小就特别喜欢跳舞，可就在四岁半的那一年，舞蹈老师发现，当别的小朋友蹦蹦跳跳的时候，小若凡却怎么也蹦不起来。老师就怀疑是不是胯骨有问题。

老师的发现，让若凡的爸爸妈妈有点心慌，他们不敢耽搁，马上带着孩子去西安市儿童医院检查。然而，一家人等来的，却是一个异常残酷的结果。顾若凡爸爸顾煜告诉我们孩子确诊是粘多糖，当时给他们的告诫就是，让孩子吃好、喝好、玩好，就是没有医治的可能。

顾若凡妈妈郑芋说当时就觉得天都要塌下来了，就觉得今后不知道怎么过了，就觉得掉到，精神上那一刻就觉得要垮掉了

小若凡被确诊为粘多糖贮积症，这是一种先天性新陈代谢异常的罕见病，发病率只有十万分之一，因为身体内缺乏一种能分解粘多糖的酶，令粘多糖在体内不断积累，从而破坏身体的心脏、骨骼、关节、神经系统等各个器官，大多数患有粘多糖的孩子都只能活到十几岁。小若凡全家人完全不能接受这个结果，抱着一线希望，他们带着若凡到各大医院去看病。这一看就是整整十年。十年间，小若凡去过的所有医院，都给不出对症的药物和有效的治疗方案。家人抱着侥幸的心理尝试过各种方法，从中医到西医，从游泳到贴膏药、按摩，那怕只有一点可能，他们都想给孩子试一试。孩子也受了不少罪，然后那边腿不行做假肢，但最终他们意识到没有药解决不了问题。

虽然小若凡得了粘多糖的罕见病，但她却有着绘画的天赋，她常常拿起画笔，用线条和色彩表达她对未来的渴望和憧憬。当记者见到若凡，她向记者介绍自己的书柜，告诉记者书柜里都是自己的藏书。还有画笔和自己画的画。

顾若凡说：＂我通过我的画画自己是一只蝴蝶，或者画自己跟其他的小朋友一起奔跑之类的。我觉得虽然在现实生活中不能做，但是我可以用我的画笔来画出一些我所想的东西，还有一些我希望做的事情。＂

得不到有效的治疗，体内的粘多糖在一点一滴的侵蚀着小若凡的骨骼生长，现在14岁的她只有1.28米，并且在关节和脊椎等地方出现了严重的变形，从5岁开始，她最多只能缓慢地走10分钟，也没有力气提重物。父母在外面为一家人的生计和看病忙着挣钱，可以说，小若凡的童年是在爷爷背上长大的，上学、放学，不管她走到哪，爷爷就把她背到哪。爷爷说什么时候背不动再说，能背到高中毕业应该没问题。只要好好学，爷爷就负责背，就想鼓励她。

爷爷已经71岁了，一年前，为了方便小若凡上学，家里买了一套带电梯的房子。以前住的老房子在六楼，学校的教室在四楼，每天来回四趟，40层的楼梯，爷爷就这样风雨无阻地坚持着，从来没有中断过。十几年前，爷爷还曾得过胃癌，整个胃切除了一大半，懂事的小若凡总是内疚的心疼着爷爷。若凡说：＂爷爷每天把我背上楼，然后爷爷每天他都是很累回到家，很喘，不吃饭先要坐在沙发上歇一会儿，我心里还是会酸酸的。|| 我有时候会给爷爷递一杯水，我觉得我能做的就是，只有说爷爷你喝口水吧。＂

在家里，爷爷负责接送小若凡上学放学，奶奶则主要负责她的生活起居，这十年来，两位老人一直在生活上精心照料着孙女。

因为在学校里蹲着上厕所总是需要有人帮忙才能站起来，每天早饭，若凡都不敢喝太多的水。在学校碰到需要爬楼梯的时候，她就一边吃力地扶着栏杆，一边请同学搀着她。而每次上体育课，若凡总是静静的坐在一边，看着同学们跑步、做游戏，眼睛里充满了羡慕。

若凡说她不想让爸爸妈妈再操心了，觉得他们为工作很累了，而且这些事情就算说出来，现在也没有药，是让他们担心，是没有意义的。但是这种酸楚他会把它藏在心里的。

生活的磨难，让小若凡身上多了份同龄孩子少有的成熟。现在，全家人最担心的就是她的病情会再加重顾若凡爷爷听到腿疼心里就难受得很，是这个病加重了发展了。但是到哪儿去看？

正常的粘多糖患儿大多也只能活到十几岁。去年，因为粘多糖导致呼吸系统的并发症，小若凡做了切除扁桃体的手术。随着若凡一天天长大，家里虽然表面上风平浪静，其实每一个人都生活在恐惧和担心中。

顾若凡说她有时候晚上睡不着的时候，翻来复去都可能会想，如果真的死亡来临了，自己能够做些什么，该怎么样去面对。她想可能有一天不能再陪伴爷爷奶奶跟爸爸妈妈。妈妈跟她说过，人的生命不在于长短，而在于厚度。所以我们可以让自己的每一天都过得有意义，就算生命短，也要积极地去面对每一天。

顾若凡奶奶跟她爷爷老说，我们好好注意身体，多活一年就是孩子的福。现在最放心不下的就是她，我们走了以后这个孩子怎么办，有时候一想晚上就睡不着觉。。

在这个家里采访的两天中，我们并没有看到若凡妈妈的身影，2005年，就在医院给若凡下了死刑判决书之后，若凡的妈妈郑芋，做出了一个让全家人都不理解的决定，离开西安，前往北京。她告诉记者，当时就觉得不想放弃，因为还没有了解到全国的这个，只是从网上那么大概看了一下，不能让自己信服这个事就是绝望的。

郑芋觉得北京的医疗资源丰富，带着希望，她辞去了西安的稳定工作，只身一人来到北京找了份工作维持生活，开始奔波在北京的各大医院。每一家相关的能治疗的这些医院，几乎都跑遍了。但是，不停的奔走之后，郑芋感到心里的希望在一点点的破灭。

郑芋说：＂有好多次，就是当你去到那个医院的时候，医生一听这个病，他们还没有我清楚得多，面对这个情况就觉得自己太孤独，就是我们活得太孤独了。＂

根据郑芋打听到的结果，在国内，针对粘多糖病症只能诊断，没有任何可行的治疗方案和药物。2009年，一次偶然的机会，通过国外一个病友的介绍，她和台湾粘多糖国际协会取得了联系。在来到台湾参加粘多糖国际协会的会议上，郑芋又看到了新的希望，因为现在终于有一家美国的药厂在研发这种药物，这对他们来说是一个最大的收获，因为之前一直就是没有任何药的信息。他们就是特别特别兴奋，觉得终于等到了

郑芋得知，美国的药厂正在给新研制出的药寻找患者进行免费试药，这让郑芋兴奋不已，她想通过台湾粘多糖国际协会来给女儿争取试药名额，从台湾回来后，她怀着希望，开始不停的给台湾粘多糖协会发邮件，表达想申请试药的迫切愿望。

郑芋说：“我就不停地给他写，给台湾的医师写，还给美国的药厂写，我就不断地给他们写信。后来终于有一次台湾的会长第二年，就是在2010年的时候，台湾的会长就给我打电话来了，他说你能不能来台湾一趟参加试药前的检测，我那会儿的心情觉得高兴的不得了。”