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基因检测走入大众 业内人士:正在不断完善中规范

2018-09-22 08:16:12 苏赞 来源:广州日报  责任编辑:周冬   我来说两句

刮一刮口中的唾液,寄送出去,半个月左右就能从手机上获知自己的基因信息和身体秘密。

随着技术的进步以及成本下降,基因检测服务走进普通消费者的视野。那么消费者应该如何辨识、选择适合自己的产品呢?

中秋临近,不少基因检测机构更是推出折扣优惠,甚至只需几百元即可检测。业内人士透露,目前基因检测市场竞争越来越激烈,而且该领域的市场格局在变化,也亟待规范。

文、广州日报全媒体记者苏赞

一位青年市民陈先生不久前购买了一项399元的基因检测服务。他告诉记者,基因检测自2018年开始频繁地出现在他的生活圈中,身边越来越多的朋友对这种几百元、上千元的检测服务感兴趣。

上百家机构推消费级基因检测

实际上,据医药调研机构统计,截至2016年底,国内已有233家公司从事基因测序相关服务,至今超过一百家公司号称为普通消费者提供基因检测服务,价格从几十元到上万元不等。

来自北京的王小姐购买过多个基因检测产品,她说,“基本都是购买一个基因检测盒,把唾液收集好装入检测容器,寄回出去,半个月左右就能得到一份关于自己的基因分析报告。”王小姐展示的检测项目往往多达几十项,既能够告诉你肿瘤的患病风险有多高,又能分析祖源、心理健康、认知能力、情绪控制等问题。

这些基因检测可信吗?一位业内人士告诉记者:“市面的基因检测大多是通过大数据分析得出哪类基因位点影响某种酶的产生,从而影响性状。因此在基因数据精准、学术文章关联性研究支持的情况下是有严谨科学道理的。”

该业内人士补充道:“有科学道理不代表结果一定科学,性状的表现是基因和环境还有后天多因素共同决定。”

部分营销夸大了检测功能

值得关注的是,在国内过百家提供的基因检测服务中,价格从几十元到上万元不等,项目不尽相同,如何选择适合自己的基因检测服务让不少潜在消费者也因此陷入选择的难题。

记者为此对比了多家基因检测服务产品,发现主要的不同点在于基因检测中的捕获测序环节。

某基因检测企业的全基因组测序售价9999元,产品说明显示运用高通量DNA测序仪,进行30倍以上覆盖率的个人全基因组测序;而其499元的基因检测服务产品说明则显示,其采用的是基因芯片检测技术。

虽然从产品宣传海报上看不出明显差别,但一位专业人员告诉记者,全基因组测序和基因芯片是市场最常见的两种DNA捕获技术,彼此有着明显的差异,基因检测是通过分析染色体SNP位点的差异性来得出结论,基因芯片能测几十万个SNP位点,而测序则能测出全部。

有业内观察人员告诉记者,“全基因组测序的成本是最高的,价格下降空间较小;而基因芯片极大程度地降低了成本,但精确率相对没其他的高。”

基因检测有着严谨的科学背景,但从业人员称,业内还存在部分营销夸大的现象,通过让消费者产生非常强烈的兴趣而买单。

业内人士

基因检测市场在不断完善中规范

近年来,基因检测的成本不断下降。记者了解到,2001年完成人类基因组测序的成本高达30亿美元,2007年只需要100万美元,如今已经步入人人可消费的1000美元以下的时代。

随着部分基因信息的解码浮出水面以及成本下降,有医药研究机构指出,预计到2020年全球基因测序市场规模将达到87.0亿美元,国内基因测序市场规模将达到100亿元左右。国家发改委副主任林念修也曾公开表示,基因检测细分领域近几年年均增速保持在30%以上。

从事癌症早筛的专家告诉记者,当下医药费用大部分产生在治疗的最后阶段,耗费了大量的资源,而基因检测一来帮助患者早期筛查,二来同病异治提高治疗效率,有着庞大的市场。据了解,人类遗传病已知的有五千多种,如果进行基因组检测就不仅有利于找到病因,也有利于治疗,但这需要建立在精准率得到保证的基础上。

然而,没有第三方的机构可以评估数据的准确性。一位业内人士表示,众多公司涌入基因检测这一新兴市场,在市场监管还不完善的背景下,更需要尽快建立基因检测标准,稳固消费者对基因检测的信任,将来的基因检测公司也会有不少被淘汰,留下真正有实力的企业。

据了解,生殖健康领域是基因测序技术目前最成熟的应用领域,其中,无创产前诊断市场渗透率尚在10%左右,仍有大量的市场空间。另外,药物伴随诊断将有望成为基因检测第二个成熟的应用。

该业内人士表示,基因检测是精准医疗的基础,而基因检测的发展方向也应该走向大健康,而不是“娱乐”项目,然而,这一方面由于普及度不高,人均基因检测成本高昂,因此未来着力点依然是基因检测在健康领域的普及率,而基因检测技术也需要不断提高。

市场调查

1

基因位点一笔带过

降低评估准确性

常见慢性病为多基因疾病,往往一种疾病风险与多个基因位点密切相关。记者发现,有的基因检测公司仅选取极少的基因位点便出具多个检测项目的报告,降低了检测成本,看似检测项目多了,实则大大降低了对疾病风险检测评估的准确性。

2

企业力推测天赋服务

指导性有待商榷

有部分基因检测公司将“儿童天赋”作为主打产品。不过,在调查中相关研究专家告诉记者,不同的人的确有不同的禀赋,但至今仍未确认有多大的关系,一个人的性格和成长受到环境和个人努力等多方面因素的影响。

3

项目看似“高大上”

实则不合实际

记者在一个儿童基因检测服务项目中看到,儿童需要审慎使用的芬太尼出现在了其中一项检测结果直接显示病人接受芬太尼可能需要加大剂量。“儿童并不适用这类药品,”一位业内人士认为,有的检测为了增加产品项目而忽略了实际情况。

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