新研究：雄性大脑更易受自闭症相关基因缺陷影响

新华社北京10月18日电 科学家通过动物实验发现，一个会增加自闭症风险的基因缺陷会损害雄性实验鼠大脑、干扰其奖赏学习，导致行为异常，但对雌性没有影响。

这是首次在实验鼠模型中发现自闭症在分子水平上有着“雌性保护机制”，将有助于理解自闭症、注意缺陷多动障碍（俗称儿童多动症）等疾病的机理。相关论文发表在新一期英国《分子精神病学》杂志上。

男孩的自闭症发病率约是女孩的4倍，其他一些与神经发育异常有关的精神疾病也存在类似性别差异，人们一直不清楚其中原因。新发现显示，雄性大脑可能对相关基因缺陷更为敏感。

美国艾奥瓦大学等机构研究人员培育出缺失了一段特定脱氧核糖核酸（DNA）序列的实验鼠，此前已发现该缺陷会增加自闭症风险。观察发现，雄性实验鼠的奖赏学习行为出现异常，雌性则未受影响。

在奖赏学习机制中，特定行为会激活大脑的奖赏系统，使动物获得愉悦感，从而强化这一行为。大脑奖赏机制紊乱，可能是自闭症患者行为异常的重要原因。例如社交互动不能正确地激发奖赏，患者无法得到激励，就会抗拒与人交流。

研究人员发现，这个基因缺陷使雄性实验鼠脑部一种被称为ERK1的重要蛋白质过度活跃，雌性脑部则没有这种现象。该蛋白质影响着大脑纹状体区域的功能，参与奖赏学习和激励系统的运作。此外，在有这种基因缺陷的雄性实验鼠脑部，D2多巴胺受体也过度活跃，而雌性不受影响，该受体运作异常也与自闭症行为有关。

目前科学界认为自闭症成因复杂，先天和后天因素都存在，并已发现了多个与自闭症风险有关的基因。一些研究人员猜想，干扰大脑奖赏系统的运作，可能是多种风险因素引发自闭症的共同途径。