透视罕见病：危害极大、药物难寻、难以根治

新华社合肥3月1日电 题：危害极大、药物难寻、难以根治--透视罕见病的应对之策

新华社记者 仇逸、鲍晓菁

2017年2月28日是第十个国际罕见病日。2014年的“冰桶挑战”让更多人知道了“渐冻症”(ALS)。目前世界上有超过7000种罕见病，它们和ALS有着共同的特征：对人体危害极大，药物难寻，几乎没有有效的根治方法。

在我国罕见病患者的总人数已经超过2000万，因为慢性、严重的病痛折磨，以及长期的诊疗费用支出，罕见病患者和家庭承受着巨大的经济、精神负担，他们不仅需要医疗卫生部门和全社会的关爱，更需要长期的、科学的、精准的诊疗服务。

北京大学第一医院副院长、北京医学会罕见病分会主委丁洁调研发现，目前罕见病患者就医状况令人担忧，突出表现为罕见病医疗保障政策缺失。就医药治疗费用报销比例而言，只能报销10%以下费用或者全部自己承担的家庭占78%。

瓷娃娃、月亮孩子、不食人间烟火的孩子……这些“动听”的名字却代表着被罕见病病魔折磨的一个又一个患者。

瓷娃娃又称成骨不全症，是一种先天性遗传疾病，发病率约十万分之三，即便是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。月亮孩子是白化症患者的代称……

安徽省立医院有关专家告诉记者，罕见病虽然单个病种发病率低，但是种类繁多，加上我国人口基数大，因此临床上的患者并不“罕见”。

“罕见病约占人类疾病种类的10%，但是其中仅有不到1%的罕见病已有有效的治疗方法。”上海儿童医学中心院长江忠仪告诉记者，因为罕见病发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期长。

复旦大学附属儿科医院专家介绍，由于罕见病的特殊性，加之儿童疾病诊断的复杂性，儿科疑难罕见病的诊治过程可谓“难上加难”。在一些基层儿童医院由于缺乏专业的医疗团队、特殊的辅助检查手段以及包括基因测序等前沿技术的支撑，使得其在治疗这类疾病时遇到了困难和瓶颈。

罕见病患者“缺医”的同时还面临着少药——记者采访了解到，不少罕见病患者用药短缺——由于罕见病因发病率低，药品市场需求小，导致药品研发和生产成本过高、利润极低，所以极少有企业愿意研发、生产。

2016年9月，致力于罕见病精准医学研究的“罕见病临床队列研究项目”在中国医学科学院北京协和医院的牵头下正式获批立项。该项目汇聚了北京协和医院、阜外医院、上海瑞金医院、四川大学华西医院、北京大学第一人民医院在内的全国20家在罕见病研究方面具有领先地位的单位参与，我国罕见病研究的国家队就此组建。

作为较早进行儿童罕见病专业研究的单位，复旦大学附属儿科医院于2016年3月正式挂牌成立国内首家儿科“诊断不明疾病中心”，由29名临床专家组成核心团队，目前已经诊治42名极端复杂病例，年龄最小的仅出生两天，总体诊断率达到61.9%，达到国际先进水平。

“孕前和产前筛查是阻断罕见病发生的最佳手段。”安徽省立医院产前诊断和生殖医学中心副研究员吴丽敏介绍，大多数罕见病是可以进行有效预防的，在她看来，要尽可能降低罕见病遗传病的发病率，主要策略就是三级预防，一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿筛查。

“曾怀过遗传病胎儿或生育过遗传病孩子的夫妇、父母之一是遗传病患者的夫妇、父母是遗传病基因携带者的夫妇以有遗传病家族史的夫妇，都应该做孕前、孕中筛查，可以阻断先天缺陷患儿出生。”吴丽敏说。