山西通过新生儿筛查发现两例中国罕见遗传代谢病

中新网太原1月25日电 (范丽芳)25日，记者从山西省人口计生委科学研究所获悉，2016年12月至2017年1月间，该所通过基因检测，筛查出两例患有中国罕见遗传代谢疾病的新生儿。“这种患者如果不及时给予干预，轻者影响生活质量，重者导致死亡，后代也有可能患同样的疾病。”该所遗传咨询室副主任医师孟卫京主任介绍。

新生儿筛查是在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。随着中国高龄孕产妇增多，新生儿筛查工作显得尤为重要。

据介绍，此次被查出的两例遗传代谢疾病是极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症，该病是罕见的线粒体脂肪酸β氧化代谢障碍病之一，最早报道于1993年，属于常染色体隐性遗传病，由VLCAD基因先天缺陷所致，是婴儿期潜在的猝死性疾病之一。公开资料显示，澳大利亚、德国、美国等国家对共计500多万例新生儿筛查，检出率为1：85000。国内目前尚无该类型病例发病率的报道。

孟卫京介绍，该病首发症状多在1岁内，可为反复的低血糖(低酮症性)发作、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐等，可出现心力衰竭、呼吸衰竭、慢性肌肉病变、肝脏增大、胰岛素抵抗、肌张力低下以及严重能量代谢异常所导致的心肌病变等，严重者病情进展迅速，患儿多半死亡。VLCAD缺乏症早期症状无特异性，临床诊断非常困难。

“这两例患儿都是家里的第二胎，他们的哥哥或姐姐都没有这种疾病，属于基因缺失或突变，发病原因还不明确。”孟卫京告诉记者，被检测出的两例患儿因发病位点不同，表现的临床症状也不同，其中一例较轻，目前控制饮食，按时检查即可；另外一例，症状比较严重，已建议患儿到专业医院进行治疗。

由于遗传代谢病是隐匿性的疾病，不易发现，临床症状出现时治疗起来已经非常困难或不可治疗。山西省人口计生委科学研究所出生缺陷监测中试基地建议，新生儿出生后要在3天后、7天内进行血液采集；对于早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿等，应保证出生后20天内血液采集，及时进行新生儿遗传代谢病检测，做到早发现、早诊断、早干预、早治疗。(完)