哥伦比亚一村庄被“诅咒” 居民不到40岁就痴呆

由于存在基因突变和近亲结婚现象，医生估计在亚鲁马尔及周边有5000人有患病危险。

据英国《每日邮报》1月5日报道，哥伦比亚亚鲁马尔(Yarumal)村坐落在绚丽多姿的安第斯山脉里，是一个风景如画的小山村。不幸的是，居住在这里的村民总是会得阿尔兹海默症(即老年痴呆症)，就像被下了咒似的。村民们称这种病为“愚笨症”。

82岁的夸尔塔斯(Cuartas)夫人有3个孩子，他们人到中年就患有老年痴呆症。她的55岁儿子由于紧张而身体剧烈扭动，要绑在椅上固定；61岁女儿终日不语，只能用鼻管喂食；另外一个50岁的儿子，每次买东西只能买一种，多几种都无法记住。夸尔塔斯夫人对《纽约时报》记者说，“看到自己的孩子变成这个样子真是太可怕了。这是世界上最可怕的病。”

其致病祸根是遗传性基因突变。这里的5000为村民都带有这种遗传性的阿尔兹海默症致病基因。大多数人在长到40岁的时候，其体内的这种基因就会产生突变，从而变得记忆力衰退、神志迷乱，并最终患上该病。

这种导致阿尔兹海默症的早发性致病基因位于第12号染色体上，孩子可以从其父母的任何一方获得这种基因。携带这种基因的个体的患病几率为50%，而有些人的患病时间甚至可以早到32岁。

除了遗传性的基因突变，近亲结婚也加剧了这种现象的出现。这种基因源于古老的巴斯克祖先。安蒂奥基亚地区的人称他们自己为“派萨”，即乡下人，故称这种致病基因突变为“派萨突变”。这一地区许多家庭里的父母和孩子都有这种病。

在亚鲁马尔长大的神经学家弗朗西斯科·洛佩拉(Francisco Lopera)希望这个村子能得到神明的眷顾，摆脱这种“诅咒”。

30年前，担任安蒂奥基亚大学神经科学项目负责人的洛佩拉博士曾立下大志：找到治疗阿尔兹海默症(世界上最为普遍的痴呆症)的方法。洛佩拉博士说，“由于介入时间较晚，所以很多治疗手段都失败了。我们的策略是在大脑受到侵害以前就开始进行治疗。”

阿尔兹海默症是由大脑功能退化引起的。尽管人们知道老年痴呆症患者大脑中沉淀的类淀粉蛋白斑块、纤维化组织、以及一种叫乙酰胆素的化学物质是影响大脑功能的祸首，但目前还不清楚究竟是什么诱发了这一过程。

近几个月来，洛佩拉博士一直在测试一种药物。这种药物专门针对损害大脑并导致记忆力衰退的蛋白质沉淀。

这些实验属于一个预计花费1亿美元研究项目的一部分。美国国家卫生研究院及旗帜研究所和瑞士罗氏制药集团为这个项目提供资金支持。有望在2020年得出研究结果。

世界上阿尔兹海默症的发病率很高。目前由3600万人患病却没有得到治疗，而这一数字到2030年将升至6600万，到2050年将升至1.15亿。

洛佩拉博士说，“我们不知道什么引起了阿尔兹海默症，但是世界上有1%的患者是因遗传所得。这样，我们就有希望找到某种预防疗法。”洛佩拉博士估计在亚鲁马尔及周边有5000人有患病危险。

当地很多人把患病亲属的大脑捐出来供洛佩拉博士进行研究。神经学部门的护士露西亚·马德里加尔(Lucia Madrigal)说道，“他们很难接受捐出亲属大脑这件事儿。但是不这么做的话，科学研究就可能永远看不到曙光。”