基因测序首次获准用于出生缺陷筛查 此前曾被叫停

既然基因检测市场如此不堪，为什么监管部门又会在不到5个月的时间里再次敞开大门？作为这项技术临床应用的坚决支持者，世卫组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志一直在不遗余力地普及一个常识：唐氏筛查所需的基因检测技术和造成市场混乱的基因检测技术，不是同一种。

黄尚志：一类叫一代测序，一类叫二代测序，二代可以做很多很多基因的同时检测，而一代要针对性地一个片段、一个片段地检测。一代在医疗服务的蓝本上列上去了，现在它没有说清楚基因检测叫停的是哪一项技术，一代在我们的临床应用上做产前诊断已经用了十多年、二十年了。

在黄尚志看来，市面上号称“一滴血知百病”、“全基因检测”的二代测序的确亟需规范，而唐筛所用的一代技术属于躺着中枪。在他看来，食药监管部门此刻批准二代基因测序诊断产品有着“纠错”的意味。可是，如果是纠错，为什么没有将“无辜”的一代测序技术推向合法化，而仅仅是批准了4个二代产品？黄尚志直言，在一些医疗机构，一代技术已在监管部门的默许下恢复使用。

黄尚志：(监管部门)相关人员只有电话给了解释，比如有医院问，他说一代是不停的，但他拒绝用红头文件向下澄清这个事情。

5个月，4张进门条。目前通过医疗器械注册的4款基因测序诊断产品，可对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。这意味着，产前基因测序已具备“合法化”的硬件条件。在食药监管总局医疗器械注册司副司长高国彪看来，4个注册许可显然只是个开始。

高国彪：产品本身，如果临床和评价结果确认适应的话，审批是没有问题的。基因测序整个领域涉及到东西比较多，不仅仅是某个病症的临床筛查的问题，比如我预测你这个人未来会怎样，这个事情就比较大。

数据显示，过去三年，接受产前基因检测的中国孕妇超过20万，由于长期处于法律和监管的灰色地带，2013年，基因检测在中国的市场规模仅为约10亿元。一方面是旺盛的需求，另一方面是被压抑的产能，两面合在一起，折射这项全球性技术的中国尴尬。就在昨天，这个尴尬再度被推至混乱的十字路口。

的确，目前国内最成熟的基因测序技术主要应用在无创产前筛查方面。我国每年新生儿数量约2000万，保守估计将会达到数十亿到上百亿元的市场规模。如此庞大的市场是无法被忽视的。这次基因测序产品重新获得准上市，首先要做的就是避免重蹈覆辙，避免重新出现之前的乱象，这依靠于市场的净化，也有赖于主管部门强化监督。(记者沈静文)