基因测序首次获准用于出生缺陷筛查 此前曾被叫停

据中国之声《新闻纵横》报道，“基因测序”四个字，听来高大上，对于很多妈妈、准妈妈，其实并不陌生。据统计，中国每4秒就有一个1个新生儿出生，对应这个数字，中国孕妇是一个十分庞大的群体。多年前，为了防止新生儿出生缺陷，准妈妈们选择羊水穿刺的方式进行产前检查，但是这种方式准确率较低，且存在10%的流产风险，这令不少家庭望而却步，而如今依托于基因检测技术的无痛产检得到越来越多人的追捧。

从最广为人知的产前基因检测项目唐氏筛查，到出生缺陷、肿瘤、传染病等的检查，基因检测实现了传说中的“不吃苦头，能查百病”。不过在今年二月，国家食药监管总局、卫生计生委日前联合发出通知，要求在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用；已经开展的，要立即停止。

直到昨天，这则禁令才有松动，根据食药监管总局的通报，两款基因测序仪和两款检测试剂盒已完成医疗器械注册。这是第二代基因测序诊断产品首次在我国获准注册，也意味着，此前搁浅近5个月的产前基因测序有望恢复。已经禁止的基因测序产品为何能起死回生？又将带来怎样的影响？

为避免生出唐氏综合症、也就是“先天愚型”婴儿，“唐氏筛查”是绝大多数准妈妈的必选产检项目之一。由于年龄超过35周岁，河南孕妇刘女士初检显示“高危”，当她准备通过产前基因检测进一步检查，却被告知，由于这项技术被叫停，她只能冒着流产的风险，通过羊水穿刺进行筛查。

刘女士：因为基因检测没有了，唐氏筛查就不能做，出问题的话必须做羊水穿刺检测，但是羊水穿刺风险太大了，我们很担心。

今年2月，国家食药监管总局、国家卫计委联合发出通知，叫停包括产前基因检测在内的基因测序临床应用。此后5个月，刘女士们的尴尬在全国各地密集上演。一家妇幼保健院的产筛中心主任介绍，2月份至今，该院已停止了产前基因测序的检查项目，但想进行这项检查的孕妇仍不在少数。

陈主任：很多孕妇想做，主要是高危的或中危的孕妇。我们按照国家的要求，说不能做就不能做了。需求肯定有的，因为有特殊的人群没办法做产前诊断，就是抽羊水，因为他有的会有流产指征嘛，或者做试管婴儿，好不容易怀了这么多周，又担心会怀有问题的小孩，等下抽个羊水流产掉怎么办，或者已经保胎好几个月了，肯定不敢做创伤性的检查了，肯定要改做这种无创的基因检测。

如果基因检测有千般好，国家为何非要出手干预？对此，监管部门给出不太像解释的解释：“基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，其中涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。”国家食药监管总局医疗器械注册司副司长高国彪此后也澄清，2月的禁令并非针对基因测序的技术，而是相关的产品。

高国彪：我们现在很多产品没有经过注册，但已经在临床使用，作为一个商品被叫停了。产前筛查，包括唐氏综合症和先天耳聋都没有经过批准。

硬要总结，那就是一个字，乱。在叫停前，一些体检机构的所谓“全基因检测”要价已高至七八万，从监管角度看，定价机制、机构资质都成疑；而从科研者的角度，“基因检测”概念的滥用，已经对正常科研工作形成冲击。国家重大科学研究计划重大科学目标导向项目首席科学家周琪：

周琪：不是针对基因测序，而是一部分芯片产品在临床治疗上的违规和不规范使用。这跟细胞治疗有异曲同工的地方，都是拿着没有成熟的技术体系去给人做命运甚至疾病的预测，这并没有太多的科研依据。这样的工作不停掉，它是对正常科学研究的冲击。