广西发现首例缺失型α地中海贫血突变基因

经过近2年的研究，自治区人民医院检验科医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。这是记者昨日获悉的好消息。

据介绍，该例缺失型α地中海贫血突变基因由李友琼等医务人员于2011年首次发现，携带者是当时到该院做产前检查的一名孕妇。经过血红蛋白电泳、地贫基因筛查分析和相关医学科研院校的研究，并借助基因公司深度测序平台的检测手段，最终于2012年底完成基因的鉴定工作。经过文献和血红蛋白数据库检索，为世界首例，被暂命名为-α21.9缺失。经对其家系调查分析发现，有3人携带有-α21.9缺失，由母亲遗传给其和妹妹。

鉴定工作完成后，该院检验科主管技师李友琼李友琼向世界三大DNA数据库之一的美国国立生物技术信息中心（NCBI）的GenBank提交注册申请。通过NCBI数据库专家的审核认定，该新突变基因申请注册成功，并于2013年10月1日起正式对外开放数据查询。（记者 蓝彬彬 通讯员 谭德军）